lunes, 11 de junio de 2012

Clasificación de las enfermedades hereditarias




Clasificación de las enfermedades hereditarias

      Son enfermedades hereditarias monogénicas, producidas por la mutación o alteración en la secuencia del ácido desoxirribonucleico de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una probabilidad de un caso por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las enfermedades poligénicas.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:
  • Enfermedad autosómica recesiva: 
       Para que una enfermedad hereditaria se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
  • Enfermedad autosómica dominante
       Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
  • Enfermedad ligada al cromosoma (X): 
       El gen mutado se localiza en el cromosoma (X). Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:
  1. Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
  2. Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
  3. Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
  4. Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
  5. Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante
  6. Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
  7. Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
  8. Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
  9.  Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
  10. Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva

Enfermedad genética



Enfermedad genética

     Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen microscópico. La trisomía 21 o sindrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son hereditarios; el resto son congénitos).


   Actividad:  Observa detenidamente los siguientes videos, y elabora un mapa conceptual empleando los contenidos allí desarrollados.

Video N° 3



Video N° 4


Enfermedades Genéticas "2"

Enfermedades Genéticas. Edured. 

domingo, 10 de junio de 2012

Enfermedades hereditarias



 ENFERMEDADES HEREDITARIAS


       Las enfermedades hereditarias tienen un origen genético, se manifiestan a consecuencia de haberse transmitido en una familia, uno o varios genes defectuosos(producto de mutaciones), que generalmenteocasionan impactos negativos
en los descendientes.
     Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de alteraciones, que se presentan con un significativo componente genético. La alteración puede presentarse en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas). 

  • consultar el siguiente documento en linea: 

     Observe los siguientes vídeos y elabore comentarios relacionados con el tema en estudio.
      Vídeo 1.

 

Vídeo 2.