Clasificación de las enfermedades hereditarias
Son enfermedades hereditarias monogénicas, producidas por la mutación o alteración en la secuencia del ácido desoxirribonucleico de un solo gen.
También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por
transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen
más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una probabilidad
de un caso por cada 200 nacimientos. Aún así, son menos que las
enfermedades poligénicas.
Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:- Enfermedad autosómica recesiva:
Para que una enfermedad hereditaria se manifieste, se necesitan dos copias del gen
mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no
padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen
mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite
por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un
hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas
portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la
enfermedad) es de un 25%.
- Enfermedad autosómica dominante:
Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté
afectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los
dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos
progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a
su descendencia, que padecerá la enfermedad.
- Enfermedad ligada al cromosoma (X):
El gen mutado se
localiza en el cromosoma (X). Estas enfermedades pueden transmitirse a
su vez de forma dominante o recesiva.
Algunas enfermedades monogénicas son:
- Anemia falciforme (cromosoma 11) - autosómica recesiva
- Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva
- Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva
- Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante
- Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante
- Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
- Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
- Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva
- Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva
- Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva